苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢的疾病，由于氨基酸带血除了问题，因此在尿液当中存在超于正常含量的物质。对于苯丙酮尿症，临床的表现是不太一致，因此想要及时地治疗此病的话，在早期地记检查与诊断是十分重要的。 　　新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。那需要进行什么检查了？ 　　（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测 　　定，后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L（2mg/dl）；经典型PKU>1200μmol/L（20mg/dl）。 　　（二）尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色，2，4一二硝基苯肼（dinitro-phenylhydrazine）试验呈黄色。 　　（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。 　　（四）尿蝶呤分析应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6。PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTP。CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。 　　苯丙酮尿症发生的时候，主要临床特征为智力低下、精神神经症状等等。如果家长们发现自己的孩子有这样的情况出现的话，需要多加警惕，最好到医院做一个详细的检查，在确诊之后需要及时地进行治疗。