根据病人的症状表现，经妇科检查绝大多数肌瘤均能确诊。现在有了不少先进的诊断方法，如B型超声，可以非常清楚地看出肌瘤生长的部位。黏膜下肌瘤可做B型超声，也可做宫腔镜检查确诊。小的黏膜下肌瘤有时B超不易看出，而宫腔镜目视下能清楚地看到肿瘤生长的部位、大小。另外也可以做腹腔镜检查，对小的肌瘤同时可行腹腔镜下切除。这种检查方法对疑难病人均可以确诊。CT检查也可确诊，但费用较高，而且上述其他方法已可确诊，所以不必再做此项检查。如无先进的仪器设备，用简单的诊断性刮宫也能确诊，同时可取宫腔内容物做病理性检查。

在确诊前应与怀孕增大的子宫相鉴别，避免把怀孕的大子宫当成肿瘤，此时要注意月经的变化，B型超声波检查能帮助鉴别，另外还应与卵巢肿瘤鉴别。现在常见的子宫腺肌病及子宫腺肌瘤常与子宫肌瘤相混。子宫腺肌病使子宫均匀性增大，子宫肌瘤常表现为子宫不规则、结节突起。子宫腺肌病及子宫肌腺瘤都可使月经增多，月经不规则。但这两个疾病均有较重的痛经，一般肌瘤不常伴有痛经。但也应注意子宫肌瘤也有的同时合并有子宫肌腺瘤。其他应与先天性子宫畸形如双角子宫等鉴别。