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苯丙酮尿症是什么类型的疾病
八百方健康顾问 2016-08-08 13:46:39

如果患有苯丙酮尿症严重影响患者的头脑神经的发育,从而使患者出现智力反应迟钝的情况,该类疾病多在新生儿的身上发生。那么苯丙酮尿症有那些具体的发病症状以及预防的措施和补救的措施。下面我们一起认真的学习一下。

苯丙酮尿症的症状:

1、外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

2、经系统:早期可能会有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎。

3、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见

鉴别诊断

经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

生活护理:

饮食治疗期间一定要认真监测血苯丙氨酸浓度,新制定和新调整的食谱,应在食用后5天,7天,l0天测定血苯丙氨酸浓度,以便确定食谱是否适用。血苯丙氨酸浓度要控制在理想范围,但是不能低于2mg/dl(120mmol/L)。因为低于2mg/dl(120mmol/L)时,说明体内缺乏苯丙氨酸,苯丙氨酸缺乏时,体内不能正常合成新的蛋白质,会造成营养不良,贫血。在饮食治疗期间,即使血苯丙氨酸浓度已达到正常范围,也至少要每个月检测一次。

综上所述,苯丙酮尿症对患者的影响主要出现在外貌、神经行为和生长发育上,需要去医院经过医学的鉴别才能了解是否患有苯炳酮尿症。一旦患有苯丙酮尿症要及时治疗,在饮食上避开高蛋白的食物,尽量吃点新鲜的瓜果蔬菜。

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