苯丙酮尿症是什么,婴儿易患?通常患有婴儿苯丙酮尿症的新生儿症状不明显,跟普通的婴儿没有什么不同,但随着婴儿的长大,症状会慢慢体现。如果一旦发现发育存在问题,得立刻就医。那么,婴儿苯丙酮尿的症状有哪些呢?让我们通过下文来了解一下吧!
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,一般会呈现以下几种症状:
1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的苯丙酮尿症常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查,即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时,得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
综上所述,通常患有苯丙酮尿症的患者,会出现神经异常情况、皮肤干燥、甚至会有体臭。如果发现孩子出现这些症状,要去正规医院接受检查,看看是否患有苯丙酮尿症的,别错过了治疗的最佳时间,不然对孩子今后的生活影响是很大的。
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