苯丙酮尿症是什么？此病比较常发在婴幼儿身上，主要是由于隐形遗传导致，患病后会影响孩子的智力发育，引发面部肌肉抽搐，严重的影响孩子今后的生活。因此家长要注意观察孩子的变化，及时去正规专业的医院治疗。下面我们就来了解苯丙酮尿症的症状。

苯丙酮尿症在宝宝中发病较多，家长一定要重视，及时了解该病的病因和症状，早期的苯丙酮尿症可能症状不够明显，不容易被发现，而随着进奶以后，大约3-6个月，即可出现明显的症状，有的孩子要1岁时明显症状才能被发现，主要有以下症状：

1、外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

2、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症患者的饮食注意

饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。

制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。

通过上文可见，关于苯丙酮尿症是什么您应该有所了解了。患者会出现黑色素合成不足，多动或嗜睡等症状，对于该类疾病不但要及时发现还要及时治疗，在饮食上要合理安排食谱，这样在治疗苯丙酮尿症的同时起到调理的作用。