新生儿苯丙酮尿症是一种遗传病，会严重影响孩子的智力发育。我们知道怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。但是现在每年10万新生儿中，有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼，苯丙酮尿症孕前基因检测可以解决这些家庭的困惑，同时也可以为准备怀孕的家庭提供优生的保障。那么要如何预防新生儿丙酮尿症的发生呢？下面就让我们来了解一下丙酮尿症的相关知识。

什么是新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

新生儿苯丙酮尿症有哪些表现

宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

疾病筛查早期诊断苯丙酮尿症

由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

孕前基因检测指导怀孕

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供该病发病的直接证据，为指导怀孕做好准备。

通过上文的介绍，我们已经了解到苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。但是随着年龄的增长，患儿智力低下会越来越明显。为了早点诊断出宝宝是否有这种疾病，妈妈们尽量要在孕前基因检测指导怀孕。