1.低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH):

包括一大组疾病、先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、垂体下丘脑肿瘤、慢性全身性疾病、精神刺激、严重体重减轻或长期剧烈运动都可以引起促性腺激素缺乏。如果伴有嗅觉减退，则称为卡尔曼综合征。

目前，男性IHH患者的主要治疗目标是:(1)恢复性功能，提高性欲，改善性生活质量和乐趣；(2)促进和保持第二性征的发展；(3)增加骨密度，预防骨质疏松症；(4)改善成人生长激素缺乏；(5)降低心血管事件的可能性；(6)恢复生育能力。治疗方法为激素替代，包括促性腺激素释放激素脉冲泵治疗，促性腺激素治疗包括绒毛膜促性腺激素(HCG)和尿促性腺激素(HMG)，可促进生育力的恢复。和性激素替代，但只能保持第二性征，不能生育。在这些疗法中，促性腺激素释放激素脉冲泵(GnRH脉冲泵)替代疗法是治疗该病最理想的生理治疗方法。

2.特纳综合征:

也称为先天性卵巢发育不良，其临床特征是体短，颈蹼和婴儿女性外生殖器，其生殖腺呈心形，染色体缺少一个X。以前，这类患者被称为先天性性腺发育不良。除了45和X染色体，特纳综合征还可以有各种嵌合体，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX或45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现取决于嵌合体中哪种细胞系占多数，正常染色体占多数，异常体征较少。相反，如果异常染色体占大多数，也有更典型的异常迹象。特纳综合征也可由性染色体的结构异常引起，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环Xxr或易位。临床表现与缺失的数量有关。那些缺失的人仍然会有残留的卵泡，可能会有月经来潮，但是闭经会在几年后发生。治疗的主要目的是促进身高和恢复正常女性的第二性征。包括使用生长激素来促进身高、雌激素、孕酮的人工周期。雌激素在刺激乳房和生殖器发育方面很有效，但需要长期使用。早期应用雌激素可促进骨骺早期愈合。一般来说，首先提升身高，然后在骨骺愈合后用雌激素来发育乳房和生殖器。雌激素和黄体酮周期疗法应适用于特纳综合征子宫患者，从小剂量开始。结合雌激素(premarim)可以以0.3毫克/天的剂量使用，或者可以增加到0.625毫克/天，以促进乳房发育，同时很少出现突破性出血。雌激素和黄体酮周期治疗，那些与内膜可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，有效剂量小。一般来说，在12岁之前没有必要防止骨骺过早闭合，最好在15岁以后使用。特纳综合征患者应尽早诊断和治疗，骨骺闭合前应解决身高问题。十年后，随着医疗技术的发展，肯定会有越来越多的方法和手段来解决他们的生育问题。

3.克雅氏病综合征:

典型的核型是47，XXY，也称为先天性生精小管发育不全，属于染色体异常。发病率为0.1。。青春期前，一般没有明显的症状。青春期症状逐渐明显，外阴发育不良，阴茎短，睾丸小而硬，男性二次发育延迟甚至不发育，皮肤细白，体毛发育不良，阴毛和胡须稀少，腋毛经常缺失，喉结不明显，身高高，下半身长于上身，近一半患者乳房发育为女性乳房。病人性欲低下，性功能障碍。除了少数病人外，几乎所有人都是无精子症患者，无法生育。在治疗的现阶段给予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态和增强性功能，从而提高患者的生活质量。一般来说，治疗还是比较困难的。患有这种疾病的病人的生育问题无法解决，只有捐献的精液才能用于人工授精。

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