相信大部分人对于苯丙酮尿症这个疾病还是比较陌生的，因此更不会了解苯丙酮尿症有什么症状表现了。泵丙酮尿症的出现是由于人体内一种必需的氨基酸含量过高，这种氨基酸就是血苯丙氨酸。泵丙酮尿症是一种常染色体遗传病。下面我们一起来看看相关介绍吧。 　　苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。 　　1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右；5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。 　　2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。 　　3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexorspasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。 　　4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。 　　5.一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。 　　6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。 　　苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。 　　综上所诉，今天为大家关于苯丙酮尿症的症状的介绍就讲解到这啦，八百方提醒您，由于泵丙酮尿症是一种遗传病，治疗效果比较不明显，患者在饮食上要注意不要吃肥肉，并且控制糖分的摄入。如果您还有其他疑问，欢迎拨打八百方官方电话：400-8183-666来咨询吧。