如何预防新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是新生儿常见的疾病，而且是一种常见的遗传性疾病。因此，在宝宝出生的时候，通过检查就可以发现是否存在苯丙酮尿症的情况。但是，其实苯丙酮尿症也是可以预防的。那么到底应该要做好哪些预防的措施的呢？

　　如何预防新生儿患苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　预防新生儿患苯丙酮尿症，则要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

　　1．两个突变基因均能诊断清楚；

　　2．一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清

　　3．两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

　　新生儿苯丙酮尿症是一种十分常见的泌尿系统疾病，对于患儿来说，无疑是一个极大的困扰，在其成长的过程当中可谓是有极大的影响的。因此，各位家长在对患儿的饮食护理上要多加注意，要重视低蛋白的饮食。