苯丙酮尿症是新生儿常见的疾病,而且是一种常见的遗传性疾病。因此,在宝宝出生的时候,通过检查就可以发现是否存在苯丙酮尿症的情况。但是,其实苯丙酮尿症也是可以预防的。那么到底应该要做好哪些预防的措施的呢? 如何预防新生儿患苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。 预防新生儿患苯丙酮尿症,则要避免近亲结婚,开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1.两个突变基因均能诊断清楚; 2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3.两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。 新生儿苯丙酮尿症是一种十分常见的泌尿系统疾病,对于患儿来说,无疑是一个极大的困扰,在其成长的过程当中可谓是有极大的影响的。因此,各位家长在对患儿的饮食护理上要多加注意,要重视低蛋白的饮食。
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