随着社会的发展，现在很多的疾病都越来越年轻化了。苯丙酮尿症是常见的儿童性疾病，对于患儿来说，此病的发生，无疑对患儿是一个极大的影响。想要治疗苯丙酮尿症，首先当然需要了解清楚苯丙酮尿症的症状主要有哪些。

苯丙酮尿症的具体的症状表现主要有那些呢？

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的症状临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症发病的时候会有明显的症状的，因此各位患者在出现不适的时候需要多加注意。同时，患者应该根据临床症状和病情发展选择适合的治疗方法。希望各位患者在发生疾病的时候，要及时认清症状并及时进行治疗。