苯丙酮尿症作为一种遗传性的疾病，众多的家长相信都是十分关心，害怕这样的疾病会伴随自己的孩子一生。因而，对于苯丙酮尿症的预防，就变成了各位家长所关心的事情。那么到底要如何做好相关的预防措施呢？ 　　一、苯丙酮尿症具体预防措施为： 　　(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。 　　(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726。4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363。2―484。3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75―80g。 　　(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。 　　二、苯丙酮尿症的新生儿筛查 　　新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0。24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0。06-0。18mmol/L(1-3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1。2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 　　苯丙酮尿症的预防，根本在于从其发生的原因的出发。想要预防苯丙酮尿症的发生，首先应该要避免近亲结婚，减少遗传的风险。在怀孕的时候，各位准妈妈要做好相关的相关的筛查，在宝宝出生后，也应该要坚持母乳喂养，这些对于苯丙酮尿症也是具有十分好的预防作用。